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香港无创DNA产前检测,提前预知bb染色体疾病

一对近40岁的知识分子夫妇在妻子怀上第一个孩子时早逝,她的妻子在怀第二个孩子时患上了"唐氏综合症"。这个孩子出生后被诊断为脑瘫,因为他没有按照医生的指示进行"羊水穿刺"检查。2016年5月25日,记者在市妇幼保健院了解到,由于缺乏必要的怀孕检查,35岁以上的母亲增加了生畸形孩子的风险。


同一天,38岁的刘女士告诉记者,她和丈夫多年来一直忙于自己的事业,不关心生孩子。一年前,她怀孕了,但很快就出现了高危症状,尽管一再很小心到医院住院来每天监测保护胎儿,但胎儿仍然流产;去年春天,她再次怀孕,但在怀孕期间出现了高危症状。在医生诊断后,怀疑胎儿可能患有唐氏综合症,建议做一次羊水穿刺。"。



刘女士说,怀着一丝侥幸的心理,夫妻采取了多种保护胎儿的措施,最后勉强生下了一个男婴。结果,当儿子在出生后五个月接受检查时,发现他出现了脑瘫症状,如锐脚、踝关节震颤、阵挛等。经专家进一步检查后,他被诊断为脑瘫。


由于刘女士没有配合医生做"羊水穿刺",早期发现胎儿疾病,导致脑瘫,导致悲剧


产前筛查是一种广泛的产前检查,是诊断有主要染色体疾病的胎儿的主要手段,但由于以往的技术限制,筛查的比例和识别率都比较低,如何及早发现,以避免这一悲剧的发生?


羊水穿刺、脐静脉血穿刺作为侵入性检测手段,同时也给孕妇和胎儿带来一些生理创伤。面对复杂的实际情况,也容易导致子宫感染和流产(流产风险为1%)。

在香港,无创DNA产前检测,无创胎儿染色体异常产前检测,怀孕6周即可检测,通过采集孕妇静脉血12毫升,提取游离DNA检测,最大程度地保证胎儿的安全,准确率达99%,对孕妇没有风险。没有必要害怕穿刺的疼痛,更不用说担心婴儿的健康会受到伤害。



香港无创DNA产前检测适用人群


1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病(唐氏综合征)的孕妇


2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇


3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇


4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇


5.有异常胎儿超声波检查结果者(NT、鼻梁高度)


6.夫妇一方有致畸物质接触史