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香港无创DNA检测:扒一扒“羊水穿刺”的那些事儿

羊水穿刺不是常规的产前检查项目,但是对某些准妈妈却是不得不选择和经历的一项检查。那么都有哪些孕妈需要进行羊水穿刺呢?

■预产期时孕妈妈的年龄达到35岁

■唐氏筛查或无创DNA检查结果提示染色体异常高风险

■既往有生育过胎儿畸形、染色体异常或者不明原因流产的孕产史

■夫妻双方任一方有家族遗传病

■夫妻双方任一方染色体异常

■本次怀孕超声检查时发现胎儿结构异常



 羊水穿刺怎么做?


羊水穿刺操作很简单,超声定位后,找到羊水较多的区域,避开胎儿,用很细的21G羊水穿刺针经过母体腹壁穿入羊膜腔,抽取羊水量35ml送检染色体检查即可。


羊水穿刺有风险吗?

羊水穿刺风险很低,但是毕竟是有创操作,不得不面对如下风险:

1、穿刺失败:穿刺过程中可能因为胎盘位置不好、羊水过少、胎儿异常活动等原因造成穿刺失败。

2、穿刺导致宫内感染及流产,但感染及流产率低于3/1000。

3、羊水培养失败风险,但因为目前羊水细胞培养同时都进行CNV检查,因此失败率很低。

综上,羊水穿刺的实际风险很低,因此,准妈妈不要过分焦虑和恐惧。


羊水穿刺会损伤胎儿吗?

羊水穿刺一般在孕中期进行,此时胎儿较小,羊水相对较多,胎儿漂浮在羊水中,周围有较宽的羊水池,在超声的引导下,在可视的状态下选择羊水池较宽和深的位置、避开胎儿进行穿刺操作,几乎不会伤到胎儿的。


羊水穿刺会疼吗?

羊水穿刺的穿刺针非常细,比一般的采血针还要细,而且准妈妈腹部皮肤神经分布较稀疏,所以穿刺过程中疼痛不明显,有些准妈妈甚至感觉不到任何不适。


做了无创DNA,是否能代替羊水穿刺呢?

不能,因为无创DNA只是一种染色体异常的筛查手段,而羊水穿刺才是确诊的金标准!

无创DNA是通过抽取孕妇血液,对母血中的微量胎儿DNA片段进行分析,检测胎儿是否为13、18、21三体,目前研究报道显示诊断21-三体的准确率为99%;诊断13,18三体的准确率为95%左右。

无创DNA plus可以筛查性染色体异常和部分染色体微缺失和微重复,但性染色体检查的准确率仅为50%左右;部分染色体微缺失和微重复的准确率为60-70%。而羊水穿刺进行染色体检查的准确性为100%,因此,无创DNA的检查结果无法替代羊水穿刺。


羊水穿刺需要哪些术前准备,多久能出结果呢?

需要1周之内的血常规、CRP、凝血功能的检查报告单、胎儿超声报告单以及孕期的传染病病毒检测、血型报告单。羊水细胞需要培养,一般需要经历三周的时间获得检查结果。

但是,针对性的染色体检查,例如无创DNA检查结果已经提示21三体,我们需要针对性确诊,这时可以应用快速的FISH检查方法,三天即可以拿到结果,但快速诊断仅限于个别染色体的针对性检查。