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伟康国际分享:怀孕期间基因检测的利与弊

基因可以影响婴儿的眼睛和头发的颜色,以及某些先天性缺陷或遗传病的发生和发展。为了评估未出生婴儿可能出现的一些潜在问题的风险,在怀孕的早期和中期为孕妇提供了各种基因筛查。


筛查可以用来确定婴儿通过遗传而导致某些先天性缺陷或遗传病的可能性。筛查结果,连同其他危险因素,如孕妇的年龄、夫妇的国籍以及遗传病家族史,计算出了某些遗传病的出生风险,如唐氏综合症、囊性纤维化、泰萨克斯氏病或镰状细胞贫血等。



根据疾病控制和预防中心(CDC)的数据,美国每年每33个婴儿中就有一个有出生缺陷,约占所有出生婴儿的3%。根据疾病预防控制中心的数据,出生缺陷可在任何孕期发生,但大多数发生在婴儿的器官形成过程中,即怀孕的头三个月。


基因筛查适用于所有孕妇,是自愿的,没有必要。大多数妇女选择产前基因检测,以便在婴儿出生前了解可能的风险。为了事先制定计划或作出决定,并获得更多关于怀孕的知识。


基因检测的利弊


每个妇女都愿意相信自己的怀孕是正常的,没有问题。如果孕妇选择进行基因筛查,返回的结果可能会显示异常,必须事先考虑这些信息对孕妇的可能影响。


当然,并非所有的基因筛查都是在怀孕期间进行的。有些筛查可以在怀孕前完成。例如,怀孕前的携带者检测可以确定母亲或父亲是否携带可能发生在遗传性疾病家族中的基因,如囊性纤维化和镰状细胞贫血,这些基因可能在怀孕期间传给后代。


在一些孕妇中,普遍存在一种误解,即基因筛查和诊断测试的阳性结果仅用于确定是否终止妊娠。事实并非如此。


事实是,要由妇女来做还是不做基因筛查。基因筛查中的缺陷


检测的阳性结果可能带来焦虑和矛盾。


基因筛查会产生假阳性结果,这意味着这些结果可能是错误和错误的,无法使准父母相信尚未出生的婴儿可能有基因异常。当然,筛查也有可能检测不到染色体异常或先天缺陷。


孕妇不应仅根据筛查的阳性结果作出任何决定,而应选择诊断试验(见下文),以进一步确认和排除筛查的阳性结果,并考虑是否终止妊娠。


筛查和诊断性检查


基因筛查测试和诊断性检查不是一回事。基因筛查衡量的是胎儿遗传疾病的风险水平。根据美国妇产科学会的说法,基因筛查无法确定婴儿是否确实有问题。